肝石状核变性是什么意思?
再说说「肝石状核变性」有什么含义、怎么理解?
拼音gān shí zhuàng hé biàn xìng
字母gan shi zhuang he bian xing
首字母gszhbx
注音ㄍㄢ ㄕˊ ㄓㄨㄤˋ ㄏㄜˊ ㄅㄧㄢˋ ㄒㄧㄥˋ
注音符号ㄍㄢ ㄕ ㄓㄨㄤ ㄏㄜ ㄅㄧㄢ ㄒㄧㄥ
症状 肝石状核变性(hepatolenticular degeneration) 这是铜代谢障碍引起的疾病,属常染色体隐性遗传,临床上根据发病年龄可分为两个类型,即发病于7-15岁的少年型及发病于成年的成年型。前者引起智力低下,后者引起痴呆。患者的肝症状为结节性肝硬化,神经系统主要为维体外系症状,包括震颤、肌张力增加,步态异常等。铜在角膜周围沉积,形成具有诊断意义的绿褐色的角膜Kayser-Flelischer环(K-F环),此种环在裂隙灯下更易发现。血清铜量及铜蓝蛋白量减低。